Na maioria dos organismos vivos, o sexo é determinado pelo sistema XY, no qual as fêmeas apresentam dois cromossomos sexuais idênticos (XX), e os machos um cromossomo idêntico aos das fêmeas e outro diferente (XY). Na espécie humana, há 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais, o que pode ser representado assim: mulher: 46, XX; homem: 46, XY. Como sabemos, o processo de divisão celular que origina os gametas é a meiose. Assim, metade dos espermatozóides do macho possui o cromossomo X e a outra metade o cromossomo Y (é heterogamético). Nas fêmeas todos os óvulos apresentam o cromossomo X (são homogaméticas). O sexo é determinado no momento da fecundação: se o óvulo for fecundado por um espermatozóide X, o embrião formado originará uma fêmea; se por um espermatozóide Y, nascerá um macho.
Mutações nos genes dos cromossomos sexuais podem causar distúrbios, como o daltonismo (dificuldade de percepção de certas cores) e a hemofilia (dificuldade de coagulação do sangue). Cerca de 500 genes já foram mapeados no cromossomo X, 70% dos quais associados a fenótipos de doenças. Os genes no cromossomo X associados a fenótipos doentes são chamados de genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X. Esse tipo de herança é chamada de herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. A mulher pode ser homozigótica ou heterozigótica para esses genes; o homem é caracterizado como hemizigótico. Isso significa que se ele possuir um gene para um caráter recessivo ligado ao sexo, esse caráter poderá se manifestar. Na mulher esse caráter recessivo só se manifestará quando ogene estiver em dose dupla.
Daltonismo
Esse problema também é conhecido como cegueira parcial para cores. A visão em cores depende de pigmentos sensíveis à luz presentes em células da retina (os cones), cada pigmento é ativado por 3 tipos de comprimento de ondas de luz: comprimento de onda de luz vermelha, de luz verde e de luz azul. A presença desses pigmentos é controlada por 3 genes. Um é autossomo e responsável pela percepção de cor azul. Os outros dois são ligados ao sexo (exclusivo do cromossomo X), um responsável pela percepção de cor vermelha e outro pela cor verde. No daltonismo há o gene defeituoso d, ligado ao sexo; seu alelo D é responsável pela visão normal. O homem daltônico herda essa caraterística sempre da mãe e não do pai (que fornece apenas o cromossomo Y).
Hemofilia
É uma doença rara, e a característica dessa anomalia hereditária é a dificuldade de coagulação do sangue, devido a falta do fator VIII que leva á coagulação do sangue. O mecanismo genético da hemofilia é idêntico ao daltonismo, pois se deve também a presença de um gene recessivo ligado ao X. A hemofilia (bem como outros caracteres ligados ao sexo) tranfere-se de pai para neto por meio da filha.
Outros tipos de herança
Há outro tipo de herança relacionada exclusivamente ao cromossomo Y, neste caso a herança é chamada de holândrica (holo= inteiro; andro= homem).
E há a herança relacionada a genes autossômicos, mas que os efeitos podem ser modificados pelo sexo, neste caso é chamado de caráter influenciado pelo sexo.
Análise de heredogramas
Alguns dados de um heredograma podem nos ajudar a definir o tipo de herança presente em determinada família. Assim, se em cada geração a distribuição do caráter for mais ou menos a mesma para ambos sexos, podemos suspeitar de herança autossômica. Se, por outro lado, a herança aparecer em muitos indivíduos masculinos e em nenhum feminino, sendo transferida do pai para os filhos homens, ela provavelmente será holândrica. Quando a herança afeta um numero maior de homens que de mulheres, e passa de uma mulher normal (portadora) para o filho, suspeitamos de genes recessivos ligados ao cromossomo X. E nas características dominantes ligadas ao cromossomo X, há mais mulheres afetadas que homens.
Note, por exemplo a figura abaixo. A caracteristica indicada como doente, está presente em individuos do sexo masculino, o que é uma evidencia de herança ligada ao sexo (exclusiva do cromossomo X) e recessiva. Assim temos os seguintes genótipos:
1= XX* (ela não é doente mas é portadora); 2= XY (ele é normal); 3= X*Y (neste caso ele herda o X afetado da mãe -1); 6=XX* (ela não é doente, mas é portadora pois tranmite a doença a seu filho, individuo 12); 12= X*Y.
Referência Bibliografica:
Livro didático de biologia: LINHARES, S; GEWANDSZNAJADER, F. Biologia – volume único. 1.ed. São Paulo: Ática, 2007. pgs406 a 413.
Mutações nos genes dos cromossomos sexuais podem causar distúrbios, como o daltonismo (dificuldade de percepção de certas cores) e a hemofilia (dificuldade de coagulação do sangue). Cerca de 500 genes já foram mapeados no cromossomo X, 70% dos quais associados a fenótipos de doenças. Os genes no cromossomo X associados a fenótipos doentes são chamados de genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X. Esse tipo de herança é chamada de herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. A mulher pode ser homozigótica ou heterozigótica para esses genes; o homem é caracterizado como hemizigótico. Isso significa que se ele possuir um gene para um caráter recessivo ligado ao sexo, esse caráter poderá se manifestar. Na mulher esse caráter recessivo só se manifestará quando ogene estiver em dose dupla.
Daltonismo
Esse problema também é conhecido como cegueira parcial para cores. A visão em cores depende de pigmentos sensíveis à luz presentes em células da retina (os cones), cada pigmento é ativado por 3 tipos de comprimento de ondas de luz: comprimento de onda de luz vermelha, de luz verde e de luz azul. A presença desses pigmentos é controlada por 3 genes. Um é autossomo e responsável pela percepção de cor azul. Os outros dois são ligados ao sexo (exclusivo do cromossomo X), um responsável pela percepção de cor vermelha e outro pela cor verde. No daltonismo há o gene defeituoso d, ligado ao sexo; seu alelo D é responsável pela visão normal. O homem daltônico herda essa caraterística sempre da mãe e não do pai (que fornece apenas o cromossomo Y).
Hemofilia
É uma doença rara, e a característica dessa anomalia hereditária é a dificuldade de coagulação do sangue, devido a falta do fator VIII que leva á coagulação do sangue. O mecanismo genético da hemofilia é idêntico ao daltonismo, pois se deve também a presença de um gene recessivo ligado ao X. A hemofilia (bem como outros caracteres ligados ao sexo) tranfere-se de pai para neto por meio da filha.
Outros tipos de herança
Há outro tipo de herança relacionada exclusivamente ao cromossomo Y, neste caso a herança é chamada de holândrica (holo= inteiro; andro= homem).
E há a herança relacionada a genes autossômicos, mas que os efeitos podem ser modificados pelo sexo, neste caso é chamado de caráter influenciado pelo sexo.
Análise de heredogramas
Alguns dados de um heredograma podem nos ajudar a definir o tipo de herança presente em determinada família. Assim, se em cada geração a distribuição do caráter for mais ou menos a mesma para ambos sexos, podemos suspeitar de herança autossômica. Se, por outro lado, a herança aparecer em muitos indivíduos masculinos e em nenhum feminino, sendo transferida do pai para os filhos homens, ela provavelmente será holândrica. Quando a herança afeta um numero maior de homens que de mulheres, e passa de uma mulher normal (portadora) para o filho, suspeitamos de genes recessivos ligados ao cromossomo X. E nas características dominantes ligadas ao cromossomo X, há mais mulheres afetadas que homens.
Note, por exemplo a figura abaixo. A caracteristica indicada como doente, está presente em individuos do sexo masculino, o que é uma evidencia de herança ligada ao sexo (exclusiva do cromossomo X) e recessiva. Assim temos os seguintes genótipos:
1= XX* (ela não é doente mas é portadora); 2= XY (ele é normal); 3= X*Y (neste caso ele herda o X afetado da mãe -1); 6=XX* (ela não é doente, mas é portadora pois tranmite a doença a seu filho, individuo 12); 12= X*Y.
Referência Bibliografica:
Livro didático de biologia: LINHARES, S; GEWANDSZNAJADER, F. Biologia – volume único. 1.ed. São Paulo: Ática, 2007. pgs406 a 413.
Figura: http://www.vestibulandoweb.com.br/biologia/prova-resolvida-fuvest-2009-1.GIF em 14/9/2010.
