Segue algumas das anomalias mais conhecidas e comentadas na literatura específica, causadas por alterações cromossomias (as causas das alterações estão em um outro post):
SÍNDROME DE TURNER
A síndrome de Turner é uma má formação cromossômica que afeta exclusivamente as mulheres. As pessoas com este problema manifestam uma alteração genética em que está implicada na perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular. A maioria das crianças é 45,X.
 |
| Figura 1: Cariótipo da Síndrome de Turner |
A baixa estatura, imaturidade do desenvolvimento sexual e um pescoço curto em crianças do sexo feminino são as alterações mais características da Síndrome de Turner, assim como as anomalias cardiovasculares. A esperança média de vida e a capacidade intelectual é considerada normal.
A infertilidade afeta quase 95% das mulheres com o cariótipo 45,X. O risco de recorrência da Síndrome de Turner não aumenta em futuros filhos de um casal que já tenha uma filha com este problema. No entanto, nas mulheres férteis com a doença em questão existe um risco de anomalias cromossômicas em futuros filhos e, como tal, deve ser proposto o diagnóstico pré-natal.
A infertilidade afeta quase 95% das mulheres com o cariótipo 45,X. O risco de recorrência da Síndrome de Turner não aumenta em futuros filhos de um casal que já tenha uma filha com este problema. No entanto, nas mulheres férteis com a doença em questão existe um risco de anomalias cromossômicas em futuros filhos e, como tal, deve ser proposto o diagnóstico pré-natal.
Diagnóstico
O diagnóstico desta patologia faz-se através do estudo cromossômico, sendo 1/3 destas doenças é diagnosticadas à nascença, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.
Evolução:
A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em que ocorre uma desaceleração do crescimento.
Os problemas associados à Síndrome de Turner podem ocorrer nos sistemas ocular, auditivo, cardiovascular, linfático e imunológico.
Apesar de uma inteligência normal ou até acima do normal, estas crianças podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no cálculo matemático, visualização espacial e na coordenação motora.
Tratamento:
Sendo uma doença cromossômica, a Síndrome de Turner não tem cura, mas muitos dos sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados com um tratamento hormonal.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Definição:
 |
| Figura 2: Cariótipo de Síndrome de Klinefelter |
Uma anormalidade cromossômica que afeta somente os homens e causa hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição da função das gônadas).
Causas, incidência e fatores de risco:
A causa da síndrome de Klinefelter é a existência de um cromossomo X adicional que afeta somente os homens. O recém-nascido parece normal, mas o defeito geralmente se torna aparente na puberdade quando características sexuais secundárias deixam de se desenvolver e alterações testiculares ocorrem causando eventualmente infertilidade na maioria dos homens afetados. Alguns casos leves passam despercebidos sem anormalidades presentes exceto a infertilidade. Um fator de risco pode ser idade avançada da mãe.
Sintomas:
- Pênis pequeno
- testículos pequenos e firmes
- pelos púbico, axilares e faciais diminuídos
- disfunção sexual
- tecido mamário aumentado (ginecomastia)
- estatura alta
- proporções corporais anormais (pernas longas, tronco curto)
- deficiências de aprendizado
- personalidade debilitada
- prega simiesca (uma única prega na palma da mão)
Obs.: a gravidade dos sintomas pode variar.
Sinais e exames:
- Exame físico (exame retal) pode mostrar próstata aumentada.
Os exames podem incluir:
- cariótipo que mostra 47 XXY
- exame de sêmen que mostra baixa contagem de esperma
- nível de testosterona sérica reduzido
- aumento do hormônio luteinizante sérico
- aumento do hormônio foliculoestimulante sérico
Tratamento:
Não existe tratamento contra a infertilidade associada com esta síndrome. A terapia com testosterona melhora o desenvolvimento das características sexuais secundárias. As alterações testiculares que levam à infertilidade não podem ser prevenidas.
A ginecomastia (tecidos mamários aumentados) pode ser tratada com cirurgia plástica se for deformadora.
O aconselhamento pode ser benéfico para pessoas com desajustes emocionais devido a disfunção sexual e para reforçar a identidade masculina.
Expectativas (prognóstico):
A infertilidade não pode ser tratada. Com a terapia com testosterona, uma aparência mais normal é a regra geral.
Complicações:
A síndrome está associada com um maior risco de câncer de mama, doença pulmonar, veias varicosas (veias aumentadas e retorcidas, com o não-funcionamento das válvulas) e osteoporose.
SÍNDROME DE DOWN
Definição:
Anormalidade cromossômica que resulta em deficiência mental e outras alterações.
Causas, incidência e fatores de risco:
 |
| Figura 3: Cariótipo da Síndrome de Down (cariótipo mulher 47, XX + 21) |
Na maioria dos casos, a síndrome de Down é provocada por um cromossomo 21 a mais. As crianças com essa síndrome apresentam características físicas facilmente reconhecíveis. A cabeça pode ser menor do que o normal (microcefalia) e apresentar um formato anormal. As características faciais marcantes são nariz achatado, protrusão da língua e olhos puxados para cima (olho puxado anti-mongólico). O canto interno do olho pode apresentar uma prega cutânea arredondada (pregas epicânticas) em vez de ter uma forma definida. As mãos são pequenas e amplas, com dedos curtos, e normalmente têm apenas uma dobra palmar (prega simiesca). O crescimento e desenvolvimento retardados são típicos. A maioria das crianças afetadas não atinge a média de tamanho de um adulto. A idade mental média obtida é a de uma criança de 8 anos de idade.
Normalmente, essas crianças apresentam defeitos cardíacos congênitos. O resultado dessas anormalidades cardíacas costuma ser a mortalidade precoce. Também são relativamente comuns anormalidades gastrointestinais, como a atrésia esofágica (obstrução do esôfago) e a atrésia duodenal (obstrução do duodeno). Pode ser necessária a realização de uma cirurgia grande, logo após o parto, em virtude da obstrução do trato gastrointestinal. Crianças com síndrome de Down também apresentam incidência acima média de leucemia linfocítica aguda (LLA). Tratamento:
Não existe tratamento específico para a síndrome de Down. Na maioria das comunidades, oferece-se educação e treinamento especial para crianças excepcionais. Cardiopatias específicas podem precisar de correção cirúrgica. O potencial para o desenvolvimento de problemas visuais, perda auditiva e maior susceptibilidade a infecções exige triagem e tratamento em intervalos adequados.
Expectativas (prognóstico):
A expectativa normal de vida de uma pessoa com síndrome de Down pode diminuir em virtude de doença cardíaca congênita e pelo aumento da incidência de leucemia aguda. A idade mental média que a pessoa atinge é a de uma criança de 8 anos de idade.
Complicações:
· problemas de visão
· perda auditiva
· aumento da incidência de leucemia aguda
· infecções de ouvido freqüentes
· aumento da susceptibilidade a infecções
· obstrução gastrointestinal (ânus imperfurado e problemas similares)
· anormalidades cardíacas
· atrésia esofágica
· atrésia duodenal
· outras anormalidades gastrointestinais
Prevenção (cuidados):
A síndrome de Down pode ser detectada nos fetos já nos primeiros meses de gestação, pelo exame de cromossomos colhidos pela amniocentese (método de diagnóstico pré-natal que aspira pequena quantidade de fluido amniótico). O exame tem uma pequena margem de risco para o bebê, pois existe uma possibilidade de aborto espontâneo (cerca de 1% de risco), por isso o exame deve ser . Por isso, devem fazer a amniocentese. Mulheres que engravidam após os 40 anos também têm mais risco de ter filhos com síndrome de Down.
 |
| Figura 4: Cariótipo de Homem Duplo Y |
Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a freqüência de 1 caso por 1.000 nascimentos masculinos. Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma freqüência extremamente alta de pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes Internados em instituições penais e hospícios tinha este cariótipo, o que mostrava serem os indivíduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por mil, 2% corresponde a 20 por mil) do que na população livre.
No entanto, os mesmos dados revelaram que 96% dos indivíduos XYY são normais. Deste modo, tornam-se necessárias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa constituição cromossômica particular com determinados traços anormais de comportamento; é especialmente importante evitar uma interpretação Ingênua relacionada com um “cromossomo do crime”.
Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles geralmente têm mais de 180 cm, ou seja. são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos cromossomicamente normais. No entanto, os mesmos dados revelaram que 96% dos indivíduos XYY são normais. Deste modo, tornam-se necessárias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa constituição cromossômica particular com determinados traços anormais de comportamento; é especialmente importante evitar uma interpretação Ingênua relacionada com um “cromossomo do crime”.
Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispõem seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil psicológico do indivíduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Um fato digno de nota é que os pacientes institucionalizados, tanto XY como XYY, exibem uma taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade.
 |
| Figura 5: Cariótipo Mulher Poli-X |
A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.
Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maior o índice de retardo mental nessas mulheres (isso ocorre pois alguns genes relacionados a problemas mentais está ligada ao X). Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.
Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maior o índice de retardo mental nessas mulheres (isso ocorre pois alguns genes relacionados a problemas mentais está ligada ao X). Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.
Os sintomas dessa síndrome envolvem:
- Menor grau de inteligência
- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
- Mulheres tendem a ser altas
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São férteis
- Podem entrar na menopausa precocemente
- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)
Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade. Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais. As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.
A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X (por meio da cromatina sexual ou Corpusculo de Barr).
Texto escrito e pesquisa por Dâmaris Rocha.
Referências de imagens
- Figura 1: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/imagens/sindrome-de-turner-10.jpg
- Figura 2: http://www.brasilescola.com/upload/e/sindrome-klinefelter1.jpg
- Figura 3: http://www.centrus.com.br/info_gerais/sd_down/imagens/cariotipo-21.jpg
- Figura 4: https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjZetGj4ph5fNvu0ENCJKcEwOi2AbeemctDXONPWpak38Z5c5twrDNj3j-rLyfkCYQZylD7UADJnYt73Ogbmha8UWKK9Upkp61FGHYRKHcuHXEIqV5ifNTUntaUM-TvYjBjqtHZRGW0RqI/s1600/XYY_diagram.gif
- Figura 5: https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjJ5_hGAZGp87InuwtgCDR1hdOviUkcfyypS5UdZ-hPkOTAZ85moSZnAHErXRWxcx01vWbNn-6nrrvmzyc1LtgmCgdR3-iYxNrmga77PLCtz-gHQizRgUEMdUcPIjmoUFxQJU78HgTYOJks/s320/xxx.JPG
