Alterações Cromossomiais: algumas considerações

     Alterações nos cromossomos das células são resultados de erros durante a divisão celular. Essas alterações podem ser numéricas (afetarão o número de cromossomos) ou estruturais (afetarão a sequência de genes em um cromossomo).

• Alterações Numéricas

Podem ser de dois tipos:

1. Euploidia: ocorre quando há redução ou aumento em toda a coleção de cromossomos, formando células haplóides (n), triplóides (3n), tetraplóides (4n) ou poliplóides (a partir de 5n);
2. Aneuploidia: apenas o número de certo tipo de cromossomo sofre alteração para mais ou para menos, podendo haver nulissomia, monossomia e trissomia.

Essa alterações surgem quando há alguma interferência na formação do fuso acromático durante a divisão celular (durante a metáfase), neste caso os cromossomos se duplicam sem que haja alinhamento no equador da célula (figura1), assim a migração para os pólos da célula se dá de forma desordenada, formando uma célula-filha com o dobro do número de cromossomos (euploidia).

Figura 1:

Ou pode ser que a ruptura ocorra apenas em determinadas fibras do fuso ou em detreminado centrômero, o que provoca a não-disjunção de certos cromossomos (aneuploidia). Essa situação pode ocorrer na meiose (1ª ou 2ª divisão) ou na mitose. No caso de ocorrer na meiose, o resultado será a formação de gametas defeituosos, com falta ou excesso de cromossomos, dos quais poderão formar zigotos com número anormal de cromossomos em todas as células que constituirão o organismo, em geral o individuo desenvolverá algum tipo de síndrome, dependendo dos cromossomos que estão anormais. Se a alteração ocorrer na meiose 1 todos os gametas formados apresentarão alteração cromossomica, se ocorrer na meiose 2, 50% dos gametas serão normais e 50% apresentarão alterações cromossomiais, como é possivel verificar na figura abaixo.

Figura 2:

Se, por outro lado, a não-disjunção ocorrer na mitose, o indivíduo apresentará algumas células com padrões diferentes (Mosaicismo), mas em geral os efeitos sobre o organismo costumam ser pequenos. Neste caso o erro de divisão ocorre depois que o zigoto já está formado.

Figura 3:

Um exemplo bem conhecido e estudado de alteração numérica do tipo aneuploidia é a trissomia do cromossomo 21, também conhecida como Síndrome de Down (neste caso a alteração ocorre em um autossomo).

As alterações numéricas podem também ocorrer em cromossomos sexuais, levando à síndromes como as de: Turner, Klinefelter, Poli-X, e Duplo Y.

• Alterações Estruturais:

Trata-se de modificações na sequência dos genes ao longo do filamento cromossômico. As consequências para o organismo variarão de acordo com o tipo de alteração, que podem ser:

1. Inversões : determinado trecho do cromossomo sofre uma ruptura e é ressoldado no próprio cromossomo, porém em posição invertida;
2. Deleção e Duplicação: o trecho do cromossomo que sofre ruptura é ressoldado em outro cromossomo homólogo, assim o cromossomo original apresentará a deleção e o que recebeu o novo pedaço apresentará uma duplicação naquela sequência específica de seus genes. (Exemplo de deleção: Síndrome do miado do gato, causada por uma deleção no cromossomo 5);
3. Translocação: um pedaço do cromossomo sofre ruptura e a ressoldagem ocorre em um cromossomo não-homólogo.

Referências Bibliográficas:

1. Livro didático de biologia: LINHARES, S; GEWANDSZNAJADER, F. Biologia – volume único. 1.ed. São Paulo: Ática, 2007. pgs414 a 419.
2. Figura 1: http://www.cocemsuacasa.com.br/ebook/content/pictures/2002-41-141-31-i003.jpg 
3. Figura 2: http://genetica.ufcspa.edu.br/NaoDisjuncao4.gif 
4. Figura 3: http://www.sobiologia.com.br/figuras/Genetica/mosaico.jpg